Un
altro importante riconoscimento raggiunto dall’Associazione Ring14
International, che ha visto pubblicato sulla prestigiosa rivista
internazionale “Journal of Genetic Disorders & Genetic Reports” un
dettagliato articolo sulla recente fondazione del network.Un gruppo di famiglie con bambini affetti da una malattia genetica rara causata da aberrazioni del cromosoma 14 ha fondato l’associazione Ring 14 Italia Onlus a Reggio Emilia nel maggio del 2002 e negli ultimi dieci anni si è sforzata con successo di migliorare la qualità di vita di pazienti colpiti da da questa sindrome.
“La nostra organizzazione – afferma Stefania Azzali Presidente di Ring14 International - è stata l’unico punto di riferimento per centinaia di famiglie nel mondo: siamo presenti in cinque continenti, in 23 paesi e comunichiamo in cinque lingue.”
Oltre ad assicurare una continua assistenza alle famiglie nella cura dei loro figli, a Ring14 Italia è stato riconosciuto il ruolo chiave di organizzazione di pazienti nella promozione e nello sviluppo della ricerca biomedica nel campo delle malattie rare, avendo sostenuto e aiutato in maniera significativa progetti scientifici sin dalla sua fondazione. Di fatto Ring14 Italia, ha sponsorizzato e finanziato ambiziosi progetti scientifici strategici per gli sviluppi futuri, come la creazione di modelli di Ring14, il profilo dell’espressione genica di cellule Ring14 immortalizzate, sui fenotipi e sullo sviluppo del linguaggio.
Circa dieci anni più tardi, questi progressi in campo medico, hanno ispirato la creazione di Ring14 International, fondata nel 2014 dalla fusione di Ring14 Italia e Ring14 USA. Lo scopo di questa nuova organizzazione è di promuovere la creazione e di coordinare l’azione delle sedi nazionali raccogliendo le singole famiglie di ogni paese.
“Questa nuova struttura organizzativa – sostiene Azzali - aiuterà ad assistere le famiglie, a meglio diffondere le informazioni e ci consentirà di gestire le nostre risorse economiche e biologiche in un modo più efficiente. In pochi mesi dalla nostra fondazione abbiamo aperto sedi in Francia, Regno Unito, Spagna e Olanda. Queste nuove sedi sono già state incorporate in Ring 14 International e noi contiamo che in futuro molti altri paesi lo facciano.”
Al fine di meglio promuovere la ricerca scientifica, Ring14 International ha creato un Comitato Scientifico Consultivo (SAB) e nominato un coordinatore scientifico. Il SAB, presieduto dal Prof. Giovanni Neri (Università Cattolica di Roma), è composto dai Proff. Pietro De Camilli (Yale University, USA), Andrew DeWoody (Purdue University, USA), Stylianos Antonarakis (Università di Ginevra, Svizzera) e Phil Hieter (University of British Columbia Canada).
Con l’ufficio di coordinamento scientifico, diretto dal Dott. Marco Crimi, il SAB avrà la responsabilità di gestire gli scienziati a livello mondiale per sviluppare nuove cure e soluzioni per il Ring14 e per definire nuove strategie scientifiche per gli sviluppi futuri.
Ring14 sponsorizza la ricerca di base e traslazionale mediante il suo grande impegno in progetti volti a sviluppare la conoscenza scientifica sulle malattie del cromosoma 14. Ring14 International organizza attività scientifiche dedicate alla pianificazione strategica di attività di ricerca e gestione del processo di selezione dei progetti.
Questo lavoro viene svolto rispettando le migliori metodologie e impiegando professionisti dedicati, con esperienze scientifiche specifiche in questi settori. Tutte le decisioni legate al finanziamento della ricerca sono pertanto soggette al controllo “revisione dei pari” da parte del nostro SAB internazionale.
Le Biobanche sono centri autorizzati che raccolgono e conservano materiale genetico dei pazienti mettendolo a disposizione dei ricercatori nel mondo. Nel dicembre 2009 Ring14 Italia ha firmato un accordo con il Telethon Genetic Biobank Network per la raccolta di campioni di sangue e cute dei nostri pazienti e dei loro famigliari. Questa Biobanca conserva al momento più di 300 campioni biologici a disposizione della comunità scientifica internazionale.
Ring14 gestisce anche un database di dati clinici raccolti dalle famiglie. Esso è estremamente utile nel determinare quali sintomi possono essere collegati a queste sindromi e per incoraggiare e sviluppare la ricerca trasversale. Il database di Ring14 può essere consultato ed è liberamente accessibile essendo incluso in diversi programmi quadro come il FP7 RD-Connect Project (www.rd-connect.eu).
L’Associazione organizza anche Workshops internazionali che coinvolgono esperti nel campo della citogenetica, della genetica molecolare, in applicazioni cliniche ed epilessia allo scopo di promuovere nuove idee e approcci innovativi per lo studio di queste malattie e convegni/vacanze per famiglie e pazienti.
Al fine di facilitare la creazione di nuove sedi nazione di Ring14, l’Associazione Internazionale ha sviluppato e offre uno “start-up kit” composto da:
a) Copia dello statuto dell’associazione che ogni sede adatterà alla legislazione del rispettivo paese e del regolamento interno.
b) Un sito web connesso al sito Ring14 International
c) Istruzioni di base sulle attività di raccolta fondi
d) Marchio Ring14 personalizzato
e) Pieghevoli, poster, gadget e altri oggetti promozionali per sostenere la raccolta fondi
Le prospettive future sono focalizzate sul:
- Mantenimento di candidature annuali per borse di ricerca
- Organizzazione di workshop internazionali per i ricercatori e di congressi per le famiglie
- Promozione e implementazione della raccolta dei campioni biologici e dei dati clinici dei pazienti
- Apertura di nuove sedi in altri paesi del mondo.
La creazione del network Internazionale Ring14, uno dei pochi con sede in Italia, è stata resa possibile grazie al lungo e prezioso lavoro svolto pro-bono dall’Avv. Corrado Fiscale e dai colleghi dello studio Hogan Lovells che continuano a supportare gratuitamente l’Associazione in tutte le tematiche legali ad essa connesse.
Ring14 International
Via Santa Maria alla Porta 2 - 20123 Milano - Italy
info@ring14.org - www.ring14.org
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